Серповидная анемия у человека

Серповидная клеточная анемия – это заболевание, которое носит наследственный характер. При нем появляется аномальный гемоглобин и модифицируются форма и размер красных кровяных телец.

Серповидноклеточная анемия: причины

За основную причину такой разновидности анемии принято принимать мутацию в генах, вследствие чего начинается производство аномального гемоглобина. После потери атома кислорода, который гемоглобин присоединяет, по структуре он напоминает высокополимерный гель. Нарушается его растворимость, если быть точнее, она уменьшается примерно в сотню раз.

Наследование серповидноклеточной анемии идет по аутосомно-рецептивному типу. Так как дефект наследуется от одного их родителей, в крови зачастую присутствуют и нормальный гемоглобин и эритроциты. Болезнь обычно начинает свое развитие рано и ее течение довольно тяжелое. В таком случае серповидноклеточная анемия наследуется как не полностью доминантный ген.

Если оба родителя страдали таким заболеванием (что в принципе встречается достаточно редко), то в крови будущего ребенка будут только серповидные эритроциты.

Серповидноклеточная анемия и мутация – это два понятия, которые связаны неразрывно. Ген серповидноклеточной анемии – это то, что может значительно осложнить жизнь человеку.

Серповидноклеточная анемия: признаки

Анемия гомозиготная данной разновидности обычно бывает обнаружена у детей к четырем – пяти месяцам жизни, причем речь идет об обнаружении посредством наблюдения за начинающими проявлять себя симптомами. Процент содержания свободных красных кровяных телец серповидной формы к этому времени составляет девяносто процентов. Такие дети видимо отстают в физическом и умственном развитии, у них видны проявления гемолитической анемии. Нарушается нормальное формирование скелета: череп становится башенным, лобные черепные швы приобретают вид гребня.

Весь период развития серповидноклеточной анемии может быть разделен на три периода:

1. С полугода до достижения ребенком двух – трех лет;
2. С трех до десяти лет;
3. Развитие после достижения ребенком десяти лет.

Первыми признаками, указывающими на серповидную анемию, можно считать симметричное опухание конечностей, пожелтение кожи, болезненные ощущения в груди, спине и в животе. Иногда появляется спленомегалия. Дети с таким диагнозом более подвержены воздействию инфекций по сравнению с другими детьми. Симптоматика будет тем более выражена, чем выше концентрация в эритроцитах аномального гемоглобина.

Если больной подвергается влиянию некоторых внешних факторов, у него могут периодически наблюдаться серповидноклеточные кризы. Под данными факторами принято понимать беременность, гипоксию, постоянный стресс и обезвоживание тела.

Как проявляет себя гемолитический криз?

1. Кожа становится либо более желто по сравнению с обычным состоянием, либо наоборот начинает бледнеть;
2. Походка становится фебрильной;
3. Если в этот период будет взят анализ крови, в нем будет зафиксировано большое количество непрямого билирубина;
4. Гемоглобин, естественно, будет снижен по сравнению с нормой.

Гетерозиготные носители гена данной разновидности анемии, то есть те, кому заболевание передалось от одного из родителей, при нормальных условиях ощущают себя людьми вполне здоровыми. Анемия у них и морфологические модификации эритроцитов возникают только тогда, когда они подвергаются сильному кислородному голоданию, например при полетах в самолете, горном восхождении и интенсивных физических нагрузках. Такой криз может иногда привести к летальному исходу.

Серповидно-клеточная анемия человека: осложнения

Если болезнь переходит в стадию хронизации и на фоне ее течения больной сталкивается с периодическими кризами, это может привести к необратимым изменениям в теле и даже гибели пациента. У трети больных селезенка уменьшается в размере из-за замещения функциональной ткани рубцовой. Легко может возникнуть сепсис, пневмония и менингит.

Сосудисто-окклюзионные кризы могут вести к импотенции, ишемическим инсультам у детей и почечной недостаточности. У женщин с данным диагнозом позже устанавливается менструальный цикл, есть тенденция к преждевременным родам и повышается вероятность выкидыша, если женщине удается забеременеть. Долгий гемолиз, при котором образуется излишнее количество билирубина, ведет к желчекаменной болезни и холециститу. Также больные этим недугом склонны страдать от язв голени и остеомиелита.

Серповидная анемия у человека: диагностика

Каким образом можно выявить данное заболевание у пациента? Данный диагноз может поставить только врач-гематолог, базируясь на наблюдениях за пациентом, его жалобах и гематологических изменениях в анализе крови. Иногда нужно изучение семейно-наследственного фактора.

Факт передачи болезни ребенку от матери может быть обнаружен еще в период вынашивания ребенка путем амниоцентеза или биопсии хорионических ворсин.

В кровяном мазке при диагнозе обычно обнаруживаются серповидно измененные эритроциты. Электрофорез гемоглобина позволяет определить форму протекания наследственной гемолитической анемии, которая может быть либо гомозиготной, либо гетерозиготной. Проведение дифференциальной диагностики призвано исключить протекание иных разновидностей анемий, костного и суставного туберкулеза, остеомиелита, рахита и гепатита А-типа.

Серповидноклеточная анемия у человека: лечение

К сожалению, данное заболевание приято дифференцировать как неизлечимое заболевание крови. Пациентам, которые им страдают, жизненно необходимо постоянно наблюдаться у врача-гематолога, осуществлять мероприятия, которые направлены на предупреждение серповидноклеточных кризов. Если такие кризы все-таки будут случаться, понадобится симптоматическое лечение.

При кризе больной должен обязательно быть госпитализирован. Для того, чтобы снять такое острое состояние, применяется терапия кислородом, введение антибиотиков и обезболивающих медикаментов. Если течение слишком тяжелое, нужно будет провести переливание массы эритроцитов.