Талассемия

Бета-талассемия: что за болезнь?

Во-первых, сначала следует отметить, что же представляет из себя заболевание под названием талассемия. Это болезнь, при которой происходит угнетение синтеза цепочечных структур, которые формируют гемоглобин. Талассемия наследуется от родителя к ребенку. Выраженными ее признаками можно считать все симптомы, которые присущи обычной анемии, а также характерные костные модификации. Данное заболевание имеет несколько форм протекания.

β-талассемия: признаки

Б-талассемия (анемия) – это ситуация, при которой угнетен синтез бета-цепей гемоглобиновой структуры. Бета-талассемия: что за болезнь представлена под таким названием? Иначе она называется большой или малой талассемией в зависимости от типа наследования. Первые симптомы будут перечислены для большей бета-талассемии. Симптоматика проявляет себя уже тогда, когда ребенку исполняется год – два. Переносица детей с таким диагнозом имеет форму седла, их череп выраженно напоминает монголоидный. Череп также имеет четырехугольный вид, верхняя челюсть гипертрофирована, прикус заметно нарушен. Кожа может изменяться также как при обычной анемии, то есть она будет либо бледной, либо желтушной.

Трубчатые кости часто отстают в своем росте и развитии, причем для них характерны патологические переломы. Нижние конечности могут поражаться язвами. Внутренних органов больного касается гемосидероз, вследствие которого часто развивается печеночный цирроз у больного, фиброз поджелудочной, сахарный диабет как результат и сердечная недостаточность.

Что касается малой талассемии такой же разновидности, то здесь симптомы могут вообще никак не показывать себя. Если даже они будут, то их выраженность будет минимальной и они будут представлены небольшим увеличением в размерах селезенки, жалобами пациента на сильную утомляемость.

B-талассемия: анализы – какие из них нужно сдавать для того, чтобы выявился такой диагноз? Во-первых, это анализ крови, который позволит детерминировать снижение в крови гемоглобина и снижение цветового показателя. О том же диагнозе можно судить по наличию мишеневидных эритроцитов, высокому уровню сывороточного железа крови и непрямому билирубину.

Малая талассемия: диагностика – что можно сказать о ней? Ключевыми обследованиями здесь будет сдача соответствующих лабораторных анализов по контролю за уровнем гемоглобина, гемограммы, миелограммы и электрофоретического метода.

Альфа-талассемия: лечение

Что такое альфа-талассемия? В данном случае отсутствуют альфа-цепи гемоглобиновой структуры, что также очень опасно. Если форма такой талассемии будет гомозиготной, можно говорить о почти стопроцентной несовместимости с жизнью и большом риске внутриутробной гибели плода. Это часто происходит потому, что у плода развивается водянка или происходит самопроизвольное прерывание беременности. Если речь идет о гетерозиготной форме, то доктора после проведения соответствующей диагностики будут пытаться осуществлять лечение препаратами фолиевой кислоты и витаминами группы B. дело в том, что такое первоначальное лечение применяется в отношении всех талассемий.

Ген талассемии

Альфа-талассемии характеризуются дефектом одного или нескольких генов, которые локализуются в шестнадцатой паре хромосом. Они ответственны за синтез альфа-цепей гемоглобина. Исходя из количества генов-мутантов принято выделять такие разновидности талассемии как малая талассемия, гемоглобинопатия, бессимптомное носительство и развитие у плода внутриутробной водянки.

Формы талассемии протекают по типу гомозиготному или гетерозиготному.

Заболевание талассемия у детей и беременных

У детей проявляются разнообразные симптомы талассемии. Вообще, они зависят от того, какой формой заболевания болен ребенок. Основными симптомами, как бы то ни было, принято считать:

1. Сужение глаз;
2. Язвенные поражения области голеней;
3. Появление водянки у плода, что часто приводит к его смерти внутри материнской утробы;
4. Череп сильно меняет свое строение, он становится почти квадратным;
5. В желчных путях образуются билирубиновые камни;
6. Верхняя челюсть становится больше нижней и сильно деформируется;
7. Селезенка и печень увеличиваются в своих размерах;
8. Ребенок быстро утомляется и становится вялым;
9. Ребенок отстает как в физическом, так в половом развитии;
10. Снижаются защитные силы организма.

Что касается беременных женщин, если они являются носительницами талассемий типа альфа, то их беременность будет протекать без видимых осложнений. Но при наличии альфа-талассемии также может быть диагностирована анемия в период протекания беременности у женщины. Если у женщины ранее была зафиксирована гемоглобинопатия Н, то иногда может возникнуть тяжелая анемия, в ходе которой потребуется переливание эритроцитной массы.

Сегодня существует пренатальная диагностика гемоглобинопатии у плода. Такую проблему можно выявить на ранней стадии его развития. Иногда в результате может встать вопрос о прерывании беременности у женщины. Пренатальная диагностика состоит из медико-генетической консультации супругов и генного типирования клеток тела плода на протяжении вынашивания ребенка. В целях осуществления исследования показано применять кордоцентез для исследования крови плода либо фетоскопию после девятнадцатой – двадцатой недели вынашивания ребенка. Также для исследования подойдут клетки плода, получаемые посредством амниоцентеза во втором триместре протекания беременности, либо хорионическая ткань (можно получить через аспирационную биопсию в период с десятой по двенадцатую недели протекания беременности у женщины).

Делая вывод, можно отметить, что раз при выявлении талассемии по типу гемоглобинопатии может ставиться вопрос о прерывании такой беременности, данное заболевание по праву может считаться очень и очень опасным. Поэтому вовремя необходима соответствующая диагностика, которая позволит прийти к определенному решению.